Clínica
Confusão com autismo atrasa em anos o diagnóstico da síndrome de Rett
Estudo da UFBA com 14 cuidadores achou atraso médio de 3,6 anos no diagnóstico da síndrome de Rett, com confusão com autismo em 13 de 14 casos.
O que saiu
A Agência Bori divulgou um estudo da Universidade Federal da Bahia (UFBA), publicado na Revista Paulista de Pediatria em 2026-09-25, sobre os obstáculos ao diagnóstico da síndrome de Rett, doença neurológica rara. O diagnóstico teve atraso médio de 3,6 anos, e o quadro foi confundido com o Transtorno do Espectro Autista (TEA) em 13 de 14 casos. O pouco conhecimento dos profissionais de saúde sobre a síndrome aparece como um dos principais responsáveis pela demora.
O que o estudo diz
A pesquisa é qualitativa e partiu da experiência de 14 cuidadores principais de meninas com a síndrome confirmada por teste genético: 12 mães e 2 pais, com idade média de 38 anos, a maioria (57%) com ensino superior completo. Eles responderam a entrevistas semiestruturadas e a um questionário sociodemográfico. O atraso no diagnóstico variou de 2 a 6 anos.
Quatro fatores apareceram ligados à demora: a confusão com TEA, presente em 92,8% dos casos; o conhecimento limitado dos profissionais, em 78,6%; o atraso no pedido do teste genético, também em 92,8%; e a dificuldade de acesso a terapias. Em várias famílias, a ideia de pedir o teste genético não partiu da equipe de saúde. Foram as cuidadoras que, pesquisando por conta própria e percebendo que a evolução das filhas não batia com o diagnóstico de autismo, passaram a pedir uma investigação mais detalhada. A autora correspondente descreve isso como uma inversão da lógica do cuidado, frequente em doenças raras: a família chega ao serviço com a hipótese pronta e precisa insistir para que ela seja investigada.
O estudo também mede o peso do cuidado. Entre os entrevistados, 92,8% cuidam das filhas em tempo integral e sem apoio, e cerca de 86% relataram não ter suporte emocional, psicológico ou familiar, com interrupção do trabalho, de projetos e de boa parte da vida social. O cuidado se concentra nas mães (12 de 14 cuidadoras principais), e metade das famílias recebe assistência do governo. O artigo não traz dados sobre apoio da família ampliada ou da comunidade. A amostra é pequena, de base qualitativa, e os percentuais descrevem a experiência desse grupo, não a frequência desses problemas entre todas as famílias com a síndrome.